Movimiento - Dolor: Cómo vivo con el síndrome de Ehlers-Danlos
LA CIENCIA SE MUEVE HACIA ADELANTE - TOTALMENTE POSIBLE QUE EN EL FUTURO Podremos editar el genoma humano y esto permitirá combatir enfermedades hereditarias. Pero, desafortunadamente, hoy en día todavía hay enfermedades que son difíciles de diagnosticar e imposibles de curar. Alexandra B. nos contó sobre la vida con uno de ellos: el síndrome de Ehlers-Danlos.
Diagnóstico y serie "Huesos".
El síndrome de Ehlers-Dunloc (SED) es una enfermedad genética del tejido conectivo. Es causada por defectos en la síntesis de colágeno, la proteína más importante de los músculos, vasos sanguíneos, huesos, cartílagos y tendones, integumentos externos de todos los órganos. El colágeno "se adhiere" al tejido, lo que les da fuerza y elasticidad; el colágeno "roto" no cumple con sus obligaciones. La misma proteína en forma de ampollas o inyecciones no ayuda: el cuerpo no sabe qué es el colágeno "normal" y no puede producirlo ni absorberlo. Los ligamentos no son compatibles con las articulaciones, debido a esto, se producen esguinces. La columna vertebral no está fija en su lugar, como resultado, aparece una curvatura. La mayoría de las veces, las personas con este síndrome están unidas por la fragilidad de los vasos sanguíneos, el aumento de la flexibilidad de las articulaciones y la increíble elasticidad de la piel, casi como la de Mr. Fantastic. Y también - dolor constante.
Desde la infancia, me duele la espalda. Mis padres me llevaron a los mejores cirujanos, ortopedistas, osteópatas, pero todos decían: "Tienes una curvatura de la columna, vas a nadar". Sin suficientes exámenes, me recetaron un tratamiento que solo perjudicó. Por ejemplo, los ejercicios físicos no tienen en cuenta que tengo salientes (esta es la primera etapa de la formación de hernias de los discos intervertebrales) y pueden conducir a hernias. O masajes que estimulan el flujo de sangre a la espalda baja, lo cual está prohibido en caso de endometriosis (solo aprendí sobre lo que tengo y hace seis meses, aunque visité a los ginecólogos durante muchos años y mencioné el dolor y otros síntomas). Prácticamente todos los médicos me reprocharon a mí o a mis padres por no estar al día con mi salud y llevarla a ese estado. Una vez que un cirujano en un hospital del distrito me preguntó qué hacer con mi espalda, respondió: "Nada. Espere años de dolor".
En el otoño de 2016, estaba en una recepción en uno de los mejores vertebrólogos. (Especialista en enfermedades de la columna. - Aprox. Ed.) America latina Conocí a un mexicano y muchas veces volé a él; Sabía que me dolía la espalda todo el tiempo, y en Rusia no pude hacer una encuesta y se la escribí a un especialista. Durante dos días allí, aprendí sobre mi condición más de veinte años aquí. Después del examen y varias imágenes de rayos X, el vertebrólogo compiló una lista de exámenes obligatorios: imágenes de resonancia magnética, tomografía computarizada y otros.
Todo resultó hace un año, casi por accidente, gracias al espectáculo "Bones". Allí, una de las víctimas tenía el síndrome de Ehlers, Danlos, y los mismos síntomas que el mío.
De vuelta en Moscú, durante tres meses traté de obtener una referencia para una resonancia magnética. Cuando un neurólogo llamó tonto al vertebrólogo mexicano más experimentado, mi paciencia se quebró. Fui al gerente del hospital, pero ella dijo que nunca obtendría una derivación para una resonancia magnética de la columna vertebral, ya que tienen prohibido nombrar un análisis tan volumétrico. Solo después de que estallé en lágrimas, se compadeció de mí y me dio instrucciones para la tomografía de una sección de la columna vertebral, aunque necesitaba examinar cuatro. Después de eso, nunca volví a usar la medicina gratis.
Todo resultó hace un año, casi por accidente, gracias al espectáculo "Bones". Allí, una de las víctimas tenía el síndrome de Ehlers, Danlos, y los mismos síntomas que el mío. Me sorprendió la similitud, leí sobre la enfermedad en Internet y me inscribí en genética en Moscú, el único especialista ruso que asiste a conferencias internacionales dedicadas a EDS. Llegué a la recepción con una carpeta de análisis y conclusiones de todos los especialistas posibles. El médico los examinó, preguntó acerca de las enfermedades de los familiares, me examinó y confirmó mi suposición, haciendo el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos. Por un lado, me sentí aliviado: finalmente, sé que conmigo me será más fácil controlar la enfermedad. Por otro lado, el diagnóstico sonaba como una oración, ya que el SED es incurable. El genetista consoló que la hipermovilidad disminuirá con la edad. Pero, desafortunadamente, otras enfermedades crónicas causadas por el síndrome no desaparecerán en ninguna parte.
La vida con un síndrome.
La probabilidad de herencia del síndrome de Ehlers-Danlos es del cincuenta por ciento; una lotería tan divertida Lo más probable es que mi madre lo tenga: tiene los mismos problemas y dolores, pero no fue examinada. Hay seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, cada uno con una mutación diferente de ciertos genes. Por ejemplo, en personas con un tipo clásico, la piel es increíblemente elástica y elástica, y en personas con piel vascular, los vasos frágiles pueden alcanzar la ruptura de las arterias.
Tengo un tipo de SED hipermóvil: se encuentra en una de cada diez o quince mil personas. Con él, puede dañar fácilmente cualquier articulación: dedos, rodilla, maxilar. Los científicos aún no han encontrado el gen responsable de la mutación en este caso, lo que significa que la enfermedad no se puede identificar con la ayuda de las pruebas. La probabilidad de que mis hijos tengan el síndrome también es de cincuenta a cincuenta, pero me parece aún más alto: leo en grupos de habla inglesa que casi todas las personas con el síndrome se han transmitido a los niños. Además, en SED, el embarazo y el parto son extremadamente difíciles: un genetista me habló de esto, pero escuché a medias, ya que no planeo tener hijos.
El síndrome de Ehlers-Danlos se acompaña de enfermedades de todos los órganos con tejido conectivo, así como otros problemas relacionados con las funciones de estos órganos. Tengo inflamación crónica de los tendones de las piernas, cefaleas crónicas y otitis media crónica, endometriosis, curvatura de la columna vertebral con protuberancias y degradación de los discos intervertebrales. Hay problemas con el tracto gastrointestinal, la audición, los vasos, la piel: irritación, enrojecimiento, reacción al frío y al calor, sequedad eterna, erupción cutánea persistente, cicatrices por rasguños.
Las personas con mi diagnóstico son propensas a la depresión debido al dolor crónico: es difícil de soportar y se dan cuenta de que con los años solo empeorará
Todos los días me duelen la cabeza, el cuello y la espalda debido a la curvatura de la columna vertebral y la distribución incorrecta de la carga al caminar. Las articulaciones del tobillo duelen debido a la movilidad demasiado alta, se producen lesiones regulares. No puedo caminar sin plantillas, incluso en casa, de lo contrario me saldrán las piernas.
Debido al desarrollo inadecuado del tejido conectivo, fue necesario alinear los dientes. También soy alérgico a innumerables sustancias: antibióticos, colorantes, conservantes. Debido al síndrome de fatiga crónica, ni siquiera puedo dominar esta entrevista: el joven escribe las respuestas del dictado. La inmunidad tampoco es una maldita cosa: en veintidós años tuve bronquitis (no fue fácil curarlo sin antibióticos), angina, enfermedad autoinmune y muchas otras afecciones. Las personas con mi diagnóstico son propensas a la depresión debido al dolor crónico: es difícil de soportar y se dan cuenta de que con los años solo empeorará.
La lista de mis enfermedades se actualiza constantemente. Hace más de seis meses, durante el próximo examen, noté que los resultados de las pruebas de sangre eran deficientes y que los indicadores empeoraban. Desde entonces, tratando de averiguar qué está mal. Me parece que ya he pasado por alto a todos los médicos más o menos buenos en Moscú, pero nadie sabe los detalles específicos de los pacientes con SED, y deben ser tomados en cuenta para hacer un diagnóstico correcto. Por lo tanto, nadie puede ayudarme, o al menos dirigirme a los análisis necesarios. La mayoría de las veces, los médicos simplemente no creen que tenga el síndrome en absoluto, aunque siempre llevo conmigo la conclusión de la genética. La constante de ir a los médicos es una locura.
Limitaciones y superaciones.
A diferencia de los EE. UU., Gran Bretaña, Francia, México y otros países, en Rusia con el síndrome de Ehlers-Danlos tampoco tienen una discapacidad, ni tampoco en una de las enfermedades concomitantes. El estado no ayuda, no puedo lograr el tratamiento o los exámenes imputados. Tengo tantas enfermedades que no hay dinero extra y me complacería no pagar diez mil por los análisis de sangre. O para poder estacionar en lugares para personas con discapacidades, que se encuentran más cerca de la entrada del edificio, incluso una cantidad tan pequeña de ayuda cuando se necesita llegar a algún lugar durante un ataque doloroso. Durante un año, tratando sin éxito de encontrar un médico que pudiera guiarme, ayudarme y corregir el tratamiento de enfermedades concomitantes. Pero en Rusia solo hay dos o tres genéticas especializadas en el SED. No hay grupos de apoyo que hablen ruso, así que estoy en grupos de habla inglesa en Facebook.
La SED no solo produce dolor, sino también una reacción de hipersensibilidad: incluso una cosa tan insignificante como, por ejemplo, la donación de sangre, me vuelve loca. En la infancia fue especialmente difícil. El dolor toma toda la energía: cualquier acción vale el enorme esfuerzo. Fuertes ataques de náuseas, respiración, mareos, dificultad para hablar. A veces las tabletas eliminan parcialmente la condición, pero la mayoría de las veces no. Siempre llevo conmigo un juego completo: analgésicos comunes, un analgésico muy fuerte para situaciones de emergencia, varios tipos de relajantes musculares.
Algunas cosas que no puedo hacer en principio, ya que causan mucho dolor: salir por mucho tiempo, llevar comida a casa desde la tienda, mover y cambiar cosas, obtener algo de los estantes superiores. Hay casos que a veces funcionan, a veces no, esto es cocinar, cargar el lavaplatos (sin lo cual me resulta muy difícil), lavar. Si cae un buen día, trato de hacer un poco más de lo habitual. Pero siempre vigilo la carga: recientemente había sacado ropa en el armario durante varias horas y luego, durante una semana, no podía salir de la cama. De bueno: todos los hombres con los que tuve una relación, siempre tomaron la mayor parte de la tarea para ellos mismos.
El dolor toma toda la energía: cualquier acción vale el enorme esfuerzo. El dolor severo lo enferma, respira con dificultad, tiene mareos, tiene dificultad para hablar
Mi vida consiste en limitaciones y supera. Constantemente hay que controlarse, para no lesionarse. No puedo ir a los baños y saunas, correr y hacer todo lo que da una fuerte carga en la columna vertebral. Cuando era niño, participaba en deportes ecuestres y siempre soñaba con volver a él, pero me estaba prohibido. Durante varios años practiqué yoga, los profesores se sorprendieron por mi flexibilidad, es típico del SED. Me encanta nadar, y ahora esto es lo único que me ayuda a reducir el dolor. Levanta objetos pesados, inclínate, camina durante mucho tiempo, no para mí. Hace cinco años, adoraba las largas caminatas en la ciudad, ahora es imposible: casi de inmediato hay un fuerte dolor de espalda que no desaparece durante varios días.
Soy abogada por mi primera educación, pero hace unos años cambié de profesión y recibí otro diploma: un profesor de ruso como lengua extranjera. Había muchas razones, pero el ímpetu fue el hecho de que los abogados tienen un trabajo sedentario. Y no puedo sentarme mucho tiempo: mi espalda empieza a doler mucho. Ahora hago lo que amo, y al mismo tiempo puedo dedicar suficiente tiempo a la salud. Me encanta trabajar, y no puedo imaginar mi vida sin ella, pero necesito establecer prioridades claramente. Como profesor, yo mismo hago el horario, dado el tiempo para la capacitación. Voy a la piscina al menos dos o tres veces por semana, y también estudio en casa o en el pasillo de acuerdo con un programa especial. Si trabajo por la mañana, tomo el segundo bajo deportes y recreación.
Ser visible y comunicarse con las personas en momentos de dolor es inevitable. En el trabajo, necesito estar constantemente interesado y enérgico; con el dolor crónico es difícil. Luego tomo la medicina y trabajo. Aprendí a expresar emociones que no siento. Mis colegas están seguros de que siempre estoy de buen humor, aunque en realidad es raro en momentos de dolor. Los amigos saben cómo me siento, pero me parece que creen que los adorno y no saben lo mal que me siento. Una persona sana es realmente difícil de entender lo que estoy experimentando.
Gracias a mi condición, tengo una excelente fuerza de voluntad: puedo levantarme temprano en la mañana el fin de semana para ir al gimnasio, obligarme a hacer algo, incluso si no quiero
Lo que más me asusta es que con la edad, los problemas con la columna solo empeorarán: debido a la curvatura, la carga se distribuye incorrectamente y el desgaste natural se acelera; puede ocurrir una hernia del disco intervertebral o un pinchazo en el nervio si no practica ejercicios terapéuticos. Es terrible pensar lo que pasará en veinte años, si ahora me siento mal.
Por otro lado, este miedo motiva a hacer algo ahora: practicar deportes, trabajar, viajar. Como en cualquier situación, en la vida con un síndrome crónico no solo hay un negativo. Gracias a mi condición, tengo una excelente fuerza de voluntad: puedo levantarme temprano el fin de semana para ir al gimnasio, obligarme a hacer algo, incluso si no quiero. Entiendo claramente cuándo necesito descansar y relajarme para sentirme mejor, y cuando solo soy perezoso. Debido a los entrenamientos regulares, tengo un cuerpo fuerte y entrenado, puedo trabajar en mí mismo. Y debido a que ocasionalmente me siento mal, no guardo para más tarde algo importante e interesante. Si quiero aprender cosas nuevas, lo hago inmediatamente. Por ejemplo, recientemente fuimos a bailes latinoamericanos. El síndrome también me enseñó a relacionarme más fácilmente con la vida y conmigo mismo: todos tenemos peculiaridades, y las mías solo me hacen más fuerte.
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