Cómo funcionan las pruebas genéticas

Masha Vorslav

En los últimos cinco años, el costo de las pruebas genéticas se ha reducido exactamente 10 veces: del mínimo de 999 a 99 dólares. Naturalmente, esto no podría menos que afectar su popularidad: una persona rara no quiere obtener acceso a un conocimiento que antes parecía inaccesible, especialmente si este conocimiento se trata de sí mismo. Pero tales pruebas no dan ninguna garantía ni datos precisos, sino que constituyen una cierta característica general del organismo. Wonderzine descubrió cómo funcionan, por qué se necesitan y quién se beneficia con las pruebas genéticas de bajo costo.

Si puedes poner El marcador "de moda" para cualquier cosa relacionada con la genética, tal vez, sí, las pruebas genéticas están de moda. De muchas maneras, porque se han vuelto más accesibles que nunca: ahora puede comprar un juego que determinará los riesgos personales, las relaciones con los medicamentos y ayudará a planificar el nacimiento de un hijo, y esto con un mínimo de tiempo y dinero. La lealtad a las pruebas genéticas también se atribuye al egocentrismo y al narcisismo de la generación actual: una pequeña ballena contará todo o casi todo sobre lo más interesante del mundo: el mundo interior rico (por supuesto). Uno de los servicios similares más populares destinados a aclarar información genética es California 23andMe.

Lena bulyginacofundador el viejo lector

Decidí probar 23andMe, porque era muy curioso y anunciaron un nuevo modelo de trabajo para Navidad: $ 99 por ballena en lugar de $ 299 y no más suscripciones pagadas. Estábamos en Nueva York y pedimos una caja (pero para usar y enviar, tuvimos que viajar 20 minutos en tren a Nueva Jersey, porque las leyes del Estado de Nueva York prohíben la recolección de ADN, no de acuerdo con la recomendación de un médico en laboratorios gubernamentales). Por un lado, aprendí mucho sobre mí mismo desde adentro y ahora sé a qué debo prestar atención, cuáles son mis relaciones con algunos medicamentos y que mis futuros hijos pueden tener deficiencia de lactosa. Por otro lado, recibí una fuente de paranoia confirmada oficialmente por números, a menudo poco razonables. Realmente quiero que en un futuro próximo la cantidad de información obtenida de dicho análisis de ADN sea mayor (ahora todavía es muy costoso). En 23andMe, admiro todo: el diseño y la simplicidad del reclutamiento y el empaque, el sitio, la cuenta personal y el hecho de que es posible agregar amigos cercanos que han sido analizados, comparar los genes entre sí y luego discutir con tacto quién tiene qué tipo de reacción al espárrago.

Las "fuentes de paranoia confirmadas oficialmente" y la inexactitud de los datos, o más bien, no la precisión que la gente espera por varias razones, son las dos fallas principales que tienen los kits de lectura-s-genoma-sam. A propósito, ambos tienen claro qué hacer: es necesario comprender que la investigación sobre material genético en el nivel en que 23andMe y otras empresas similares los llevan a cabo no puede utilizar el principio de su trabajo para pintar a una persona como un libro: no investigan el genoma en una celda) de una persona, y verifican la presencia o ausencia de mutaciones en sus puntos individuales (SNP o snaps). Y el hecho de que la salud humana está determinada no solo por sus genes.

Vladimir Naumov

Investigador, Laboratorio de Genética Molecular Humana.

Esta es una iniciativa antigua: en cuanto descubrieron los genes, todos querían saber todo sobre los suyos de inmediato. Hace seis años, cuando apareció 23andMe, decidieron hacer una red social de este tipo y poner a prueba las pruebas genéticas de Directo al Consumidor (DTC) a las masas. Pero la tecnología que utilizan ellos y otras empresas similares (polimorfismos puntuales, o snaps), nos permite determinar solo las predisposiciones para enfermedades generalizadas: la diabetes y algunos tipos de oncología, por ejemplo. Y estas son cosas que realmente saben mejor de ti mismo; Puede alejarse de estas enfermedades cambiando un poco su estilo de vida: coma menos dulce, haga más ejercicio o viceversa, no practique algún tipo de deporte para no lesionarse. Es cierto que me parece que primero debe acudir a un psicólogo para comprender qué tipo de psicópata es, ya sea que pueda manejar esta información y no convertirse en una terrible depresión, y luego hacerse la prueba con calma.

El formato 23andMe en sí mismo se está convirtiendo en una cosa del pasado, porque las tecnologías se están volviendo más baratas: puede crear un genoma completo o una copia, es decir, la parte del genoma que codifica proteínas que luego realizan algunas funciones.

Es importante recordar que lo que nos sucede no es solo la genética. No hay certeza de que el polimorfismo predispone a una enfermedad y definitivamente se cansará de ella; siempre se compone de un montón de factores: medio ambiente, comportamiento, la misma psicología, lo que se llama epigenética, métodos de lectura del código genético. Está determinado por el entorno, el comportamiento, la sensación. Esto no se entiende completamente, pero aquí hay un ejemplo del hecho de que la epigenética realmente funciona: todas nuestras células tienen los mismos genomas, pero todas se leen de manera diferente, y cada célula se ve diferente: la neurona es diferente de las células del sistema inmunológico esos son de las células del hígado, y así sucesivamente.

Y otra cosa: nuestro cuerpo es un sistema tan complejo y no lineal que una avería en un lugar puede nivelarse de diez maneras diferentes debido a los desvíos del metabolismo, y todo estará bien.

Resulta esto: las pruebas genéticas en la caja, aunque no son 100% precisas y por razones objetivas no pueden decir todo sobre una persona, son bastante útiles. En primer lugar, pueden decir acerca de la predisposición a algunas enfermedades graves, y esto ya es mucho; en segundo lugar, tienen un gran futuro: ya se sabe que hay genes responsables de la propensión a una profesión en particular, y se acerca el momento en que las pruebas informarán no solo sobre mutaciones individuales, sino también a qué sección de deportes enviar al niño. para que tenga éxito en los deportes, o qué tipo de trabajo puede hacer mejor debido a su genoma.

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