"Hasta que la aorta explota": cómo vivo con el síndrome de Marfan
LA EXISTENCIA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS SE ESCUCHANPero pocas personas se imaginan cuántos de ellos hay. No todos se detectan al nacer: por ejemplo, el síndrome de Marfan se conoce mucho más tarde. Esta es una enfermedad genética en la que se altera la síntesis de proteínas de fibrilina: es responsable de la elasticidad y la contractilidad del tejido conectivo. Muchos sistemas y tejidos del cuerpo se ven afectados: los vasos y el corazón, los huesos y las articulaciones, los ojos y los pulmones. Las personas con esta enfermedad suelen ser altas, con brazos, piernas, manos y pies largos; sus dedos extendidos en los libros de texto médicos se llaman "araña". El tratamiento y el pronóstico dependen directamente de la gravedad: por ejemplo, si la aorta, el vaso más grande del cuerpo humano, se ve afectada, la afección se vuelve potencialmente mortal. Hablamos con Svetlana H. sobre cómo vive con el síndrome de Marfan.
Tengo treinta años y el diagnóstico se conoció cuando tenía seis años. Crecí rápidamente, y en el siguiente examen programado, el médico escuchó un soplo cardíaco; después de eso, se utilizó la genética y un diagnóstico presuntivo fue el síndrome de Marfan; En el estado de "presumible" permaneció durante muchos años. En ese momento, la enfermedad era poco conocida y las únicas recomendaciones eran la observación de un cardiólogo y la prohibición de la actividad física. Entonces, sin embargo, se hizo evidente que la terapia física era necesaria, y fui a nadar. Funcionó bien: participé en la escuela de la reserva olímpica y, a los nueve años, me invitaron a unirme a un equipo profesional. El cardiólogo y los padres, sin embargo, estaban en contra del aumento de las cargas. Molestos, dejé de nadar en general.
A medida que maduraban, los problemas cardíacos empeoraron: crecí y, conmigo, la aorta, el vaso más grande del cuerpo, se estiró. Ya en la infancia, todos los parámetros de la aorta superaban los valores normales incluso para un adulto. Los problemas con las válvulas del corazón también estaban en aumento. Cuando tenía diez años, tuve la oportunidad de asistir a una consulta de médicos; en ese momento era raro, e incluso en la medicina gratuita, es decir, el caso era difícil. La cuestión de la cirugía cardíaca se resolvió, pero no hubo una indicación directa de la operación, solo un "deterioro lento", y "no se sabe cómo se comportarán los tejidos después de la operación, quizás se diseminen". Genéticamente, para confirmar o negar el diagnóstico, entonces no ofrecieron, si los médicos no estaban al tanto de esta posibilidad, o si simplemente no existía en ese momento.
El curso de la enfermedad es muy difícil y el tratamiento debe abordarse de manera responsable, ya que no solo está en juego la calidad de vida, sino que también está en juego: según las estadísticas, el 90-95% de los pacientes no alcanza los 40-50 años
En general, los únicos exámenes fueron ECG, ECHO, monitoreo Holter (ECG durante todo el día en las condiciones de la actividad diaria normal, cuando los sensores de ECG están pegados al cuerpo. - Ed.), Visitas al cardiólogo, atención de apoyo y consejos para no lastimarse. No fue muy bueno para mí seguirlo. Cuando tenía trece años, habiéndome acostado en casa durante dos semanas con una temperatura de menos de cuarenta años, todavía acudía al hospital de enfermedades infecciosas, y en la sala de emergencias, el médico, viendo mi garganta, palideció y le contó a mi madre que tenía difteria. Mamá estalló en lágrimas, y me trasladaron a la sala y me pusieron en una sala con los que se estaban recuperando de la gripe, una solución "maravillosa". Bueno, que el diagnóstico no fue confirmado, y todavía no tenía difteria. Sin embargo, cualquier enfermedad, que afecte especialmente a las vías respiratorias, afecta negativamente al corazón, lo que en mi caso es simplemente peligroso.
Toda mi vida he estado viviendo con un diagnóstico de displasia de tejido conectivo, y el síndrome de Marfan fue solo un fenotipo, lo que significa que tuve manifestaciones del síndrome, pero no fue confirmado genéticamente. Según algunos médicos, especialmente los que me vieron por primera vez, estuvo ausente por completo; después de todo, no había un conjunto completo de síntomas clásicos. Tengo todo más o menos normal con los huesos y el estado de la columna vertebral, en lugar de la lente del ojo; la enfermedad se puede sospechar solo debido a anomalías del sistema cardiovascular, alto crecimiento, aracnodactilia (los mismos "dedos de araña") y mayor elasticidad. Incluso ahora, cuando les cuento a los médicos mi anamnesis, menciono la displasia con más frecuencia que el síndrome de Marfan; de lo contrario, solo asienten educadamente y pasan por las orejas.
Como no me molestaba el dolor, vivía como una adolescente normal. Mamá se preocupó por mi corazón, pero la conciencia incompleta me ayudó a ir de esta manera mucho más fácil. Si, entonces, ella era consciente de todas las sorpresas que la enfermedad puede presentar, no sé cómo hacer frente a esto. Incluso me alegro de que ahora ella no sepa más que antes; ahora pienso en su corazón. En realidad, solo fue posible confirmar el diagnóstico en el trigésimo año de vida: yo mismo pasé el análisis de las mutaciones genéticas en el marco del llamado panel de enfermedad del tejido conectivo. Con su ayuda, revelaron una mutación característica del síndrome de Marfan, pero no en "puntos calientes", tal vez por eso no soy un representante típico de la enfermedad.
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética, pero no tiene que ocurrir en ninguno de los parientes. Mis padres, por ejemplo, no tienen manifestaciones, ya sea externamente o "internamente". La enfermedad se basa en mutaciones en el gen responsable de la síntesis de fibrilina, la proteína estructural más importante de la matriz extracelular, que proporciona elasticidad y contractilidad al tejido conectivo. Afecta a los órganos con mayor concentración de tejido conectivo: corazón, ojos, espalda, ligamentos. El síndrome no se trata, y cualquier terapia está dirigida a órganos afectados específicos, por ejemplo, debo tomar un tratamiento con píldoras que ayude al sistema cardiovascular. El curso de la enfermedad es muy difícil y el tratamiento debe abordarse de manera responsable, ya que no solo está en juego la calidad de vida, sino que también está en juego: según las estadísticas, el 90-95% de los pacientes no alcanzan los 40-50 años de edad.
Las restricciones se refieren principalmente al esfuerzo físico. No puedes practicar deportes profesionales, aunque, irónicamente, tengo muchos datos, por ejemplo, crecimiento alto y tremenda flexibilidad (todavía puedo lanzar mi pierna sobre mi cabeza o sentarme en la postura de loto con un comienzo corriendo). A las personas con síndrome de Marfan se les muestra deporte sensato sin movimientos bruscos, como nadar. Cuando viajo, mi botiquín de primeros auxilios no es más que el de una persona común, no hay detalles, pero aquí no es un hecho del síndrome, sino un grado de su manifestación.
Debido al "teatro de títeres", como llamaron a la pantalla entre los médicos y yo, escuché que el obstetra repetía constantemente a los asistentes: "¡No rompa la tela, no la rompa!"
Enfrenté la gravedad del problema cuando mi esposo y yo queríamos un hijo. Genetista condenado a la subrogación o posible embarazo después de una cirugía cardíaca, ante la cual no había evidencia directa. Me explicaron que la función del corazón es suficiente para mi propio soporte vital, pero durante el embarazo la carga se duplica. Insistí en que con un grado relativamente leve de daño al corazón y a los vasos sanguíneos, es posible un embarazo normal. Visité todos los centros de cardiología en Moscú, derramé muchas lágrimas y aún obtuve permiso, sujeto a un control constante por parte de un cardiólogo. Entonces, dos meses después, me inscribí en el centro cardíaco perinatal, que aceptó guiarme.
Por supuesto, fue muy aterrador decidir sobre el embarazo, especialmente después del pronóstico ambiguo de los médicos: mi aorta todavía está en un nivel subcrítico. Espero que allí permanezca, para la crítica sólo unos pocos milímetros. Hope fue infundida por un ginecólogo, que pasó la mitad de su vida estudiando la displasia del tejido conectivo. Después de hablar con ella, me di cuenta de que si no intentaba llevar al niño contra mi voluntad, me arrepentiría de toda mi vida. En algún lugar del fondo, me arriesgué y no me arrepiento.
El embarazo fue muy bueno, y la hija nació con una cesárea programada un poco antes de tiempo. Los médicos temían terriblemente que la aorta se "sacudiera" debido a las cargas máximas y que yo muriera en el hospital de maternidad, donde era la mujer más "pesada" en trabajo de parto. Mi hija es mi victoria, y la llamamos Victoria. Debido al "teatro de títeres", como llamaron a la pantalla entre los médicos y yo, escuché que el obstetra repetía constantemente a los asistentes: "¡No rompa la tela, no la rompa!" - pero en ese momento estaba listo para cualquier cosa, siempre y cuando el niño estuviera bien. La operación duró el doble de lo habitual, el médico estaba mojado, como si le hubieran vertido un cubo de agua. Casi pierdo el conocimiento un par de veces, el anestesiólogo me puso en razón, y luego, ya en cuidados intensivos, supe que había perdido casi un litro de sangre. El estado de mi sistema cardiovascular permanece sin cambios, es decir, el mismo que antes del embarazo.
Mirando hacia atrás a mi juventud, entiendo que tuve suerte en cierta medida, por así decirlo. Sí, no me ahorraron mucho crecimiento, el plato en los dientes, un hombro por encima del otro; por supuesto, me destacé de la multitud, había ridículo entre compañeros y lágrimas en la noche en el baño. Pero mucha gente lo tenía, esta es la vida adolescente. Después de hablar con las madres de niños con síndrome de Marfan más grave, me di cuenta de que mi vida podría ser mucho más difícil.
Yo mismo cultivé mi propio optimismo, en granos, al mismo tiempo que soy un ávido paranoico, que generalmente es inherente a las personas con síndrome de Marfan. Hay muchos artículos e información en Internet, en los que es muy fácil confundirse y enrollarse aún más fuerte. Profesionales que entienden el problema, unidades. Hay grupos y foros donde las personas describen sus síntomas, comparten experiencias e incluso se "ponen" a sí mismos y a otros diagnósticos; muchos han estudiado bien el problema y le darán probabilidades a algunos médicos en esta área. Pero la mayoría escribe sobre la inevitabilidad, sobre el dolor moral y físico, sobre la supervivencia: es por eso que no me siento en estos grupos, no quiero meterme en sentimientos aún más profundos. Por supuesto, entiendo mis perspectivas, pero siempre busco cosas positivas en el mundo que me rodea, trato de no insistir en los problemas; de lo contrario, es extremadamente difícil salir del creciente pánico. Por supuesto, no es necesario hacer la vista gorda a su diagnóstico como si no estuviera allí; lo es, y es muy peligroso, pero esto no es un estigma ni una oración.
Solo las personas más cercanas conocen mis peculiaridades, y muchas personas del medio ambiente hacen preguntas sobre el segundo niño. Pero no puedo decidir en este paso, simplemente no tengo el derecho. Incluso antes del nacimiento de mi hija, asumí una enorme responsabilidad por ella y ante ella. Puede que tenga que lidiar con una cirugía de corazón, y estoy muy asustada. A lo largo de los años, mi cuerpo se hace sentir más y más, la cantidad de visitas a los médicos aumenta cada año, pero esto no es una razón para sentarse y contar los días restantes. Es muy dificil para mi Reflexiones sobre el destino de mi hija, que ya tiene dos años, y sobre la duración de su propia vida, a veces no se nos permite dormir durante semanas, pero hago todo lo posible para minimizar las manifestaciones del síndrome, porque si cedo, no será mejor. Necesitas vivir tu vida, no vivirla.
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